南安小伙疑“基因突變” 胸內灼燒一天喝24斤水

來源:海峽都市報 2012-03-03 15:50 http://www.xbkwei.com/ 海峽都市報電子版

26歲的他，忍受著常人無法忍受的痛苦和絕望

海都網—海峽都市報訊訊(記者李秋云謝向明文/圖) 26歲的大好年紀，同齡人都忙著做事業、戀愛和結婚，可南安小伙郭森森卻只能無力地躺在病床上，暗自垂淚——因為身患“怪病”，生死難卜，他不敢奢談未來，“只希望能像個正常人，到外面打工”。生病前，與母親相依為命在廣東打工的日子，是郭森森最懷念的時光。

患病6年，郭森森幾次與死神擦肩而過，肝、肺、胰腺等全身多臟器同時發生病變，但病因卻一直是個未知數。直到去年，醫院大會診并將血液送檢，才最終診斷可能是“基因突變導致身體代謝異常”，從而引發多臟器病變。據介紹，這種“突變”極其罕見，目前國內尚未有類似病例，甚至在全世界，郭森森都有可能是首例。

險

幾度惡化

數次與死神擦肩

“你看我兒子，長得這么高，這么壯，就像個大老板一樣哦!”自從郭森森生病后，母親林柳英逢人總愛翻出手機，讓人看兒子以前的照片。可每次說完，眼淚總是忍不住流下。照片上，一名壯壯的男生戴著墨鏡，表情耍著酷。若非親眼所見，很難將他跟病床上那個面色枯黃、兩眼無神的人對應起來。

“從小身體都很好，只有感冒過，怎么就病成這樣呢?”林柳英說，兒子發病6年了，她至今仍然覺得一切來得太突然。2006年，郭森森突覺腰酸背痛，一個月里胖了20斤，到當地醫院檢查后，醫生懷疑是肝癌，建議到福州大醫院治療。不過，這一結論在隨后的一系列檢查后被推翻，“查不出什么毛病，只說是脂肪肝”。

原以為是虛驚一場，不料，2009年，命運再次跟郭森森開了個“致命的玩笑”。“急救醫生說，再晚半小時就沒得救了!”郭森森說，當時自己連著兩天覺得胸悶難受，到了第二天晚上臨睡時突然一口氣喘不上來，送到醫院時才發現雙肺肺泡破裂，十分危急!

再次住進福建醫科大學附屬第一醫院，郭森森沒有前一次那么幸運。因為肺部起大泡，隨時危及性命，醫生為他做了肺部手術。與此同時，醫生還發現，不僅僅是肺，這名病人的肝臟和胰腺也在病變，這是他們從來沒有遇到過的。

“住院40多天，從頭到腳所有能做的檢查全都做了，就是搞不懂是什么病!”郭森森說，醫生們對他的病因在哪里也很疑惑。

怪

多臟器全面病變

或是世界首例

做完大手術后，醫生曾建議郭森森繼續留院接受治療，查出病因。但這個普通的農村人家，早已無力承受，郭森森和母親選擇回家休養。

可是，去年起，郭森森開始全身變黃，從頭到腳，連眼珠子也黃了，臉更是變成了黑黃狀。不久前，他開始頻繁出現呼吸困難、嘔吐等癥狀，而且越來越嚴重。“總感覺喉嚨到肺一直在燒，很燙很燙，要一直一直喝水!”前天下午，記者在南安市醫院病房里見到郭森森時，他正無力地躺在病床上。怪病讓他變得特別“渴”，大約每個鐘頭，他就要討水喝，“喝得最多的一天，我算了下，應該有24斤”。說著，他仰起脖子，一口氣把整瓶水灌了下去。

“可能是基因突變引起的，非常罕見，目前國內甚至全世界都還沒有。”福建醫科大學附屬第一醫院消化內科的陳醫生說，郭森森去年到醫院復查時，醫院對這個病例非常重視，特地組織了全院專家大會診，還免費將他的血液送至上海檢驗，最終確定病因為基因突變。“肝臟、肺、胰腺同時發生病變，可能是先天性酶發生突變，導致代謝異常。”據介紹，醫院專家通過檢索數據庫，發現國內目前尚未有人發現此病，甚至在世界上都有可能是首例(專家曾將病例發給國外權威專家進行比對過)。

“求求你們，救救他吧，我兒子還這么年輕……”兒子發病難受時，林柳英只能心痛地陪在床頭，用手輕輕地撫摸著他的頭。丈夫早在孩子15歲那年就去世了，婆婆又有殘疾，這些年為了兒子的病，林柳英早已向所有的親戚、朋友借遍了錢，負債累累。

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